投资于预防的关键成功因素, 是一个很好的“商业案例”，并仔细计算了成本和收益. 展示预防的益处并增加预防的影响, 整个利益相关者链都必须参与.

意图

高胆固醇可能会遗传, 家族性高胆固醇血症 (跳频) 叫. 在荷兰 1 在 240 这种遗传病的人. 这相当于大约 70.000 人们. 你注意到胆固醇过高 (第一个例子) 没有什么. 这意味着患有 FH 的人通常不会带着护理问题去看 GP 或专科医生. 只有通过主动检测才能映射出FH家族和未确诊的FH患者.

及时诊断和治疗对 FH 患者很重要. 在它之前 20^{确信所吸取的经验教训可以纳入各种后续项目，以建立自我探索的患者社区和} 几岁时，可能会发生严重的动脉硬化而不引起注意. 因此，心脏病的风险非常高- 疾病. 通过早期诊断和正确治疗，普通 FH 患者可获得 11 个健康生命年.

近年来，多方努力追踪 FH 患者. 这导致了LEEFH基金会. 今天，LEEFH 基金会致力于及早发现 FH 患者并告知他们风险, 诊断和治疗, 为心- 预防心血管疾病. LEEFH 也希望积极追踪潜在患者, 但可能性仅限于帮助索引患者告知他们的亲属.

方法

在 1993 StOEH成立 (遗传性高胆固醇血症检测基金会). 与第一个家庭成员在一起时, 通过 DNA 研究, FH 被确诊, 通过系统调查积极联系家属. 这种方法很容易获得. 在家访期间，提供信息并采集血液进行胆固醇测量和 DNA 检测. 在 2003 这种方法被“认可”为由 CVZ 负责的人群筛查 (后来的RIVM) 并由 VWS 资助. 然而，人口筛查最终停止 2013. 卫生、福利和体育部的任务是在常规护理中包括寻找亲属. 这就是结局 2013 LEEFH基金会成立. LEEFH 负责 FH 护理的全国协调，旨在 40.000 寻找未被发现的人.

从 2014 FH检测属于“保险护理”. 因此，在人口筛查期间进行的积极调查是毫无疑问的. 这是因为这不属于国家卫生保健研究所制定的框架. 怀疑 FH 的家庭成员必须报告护理问题. 因此，LEEFH 建立了区域 FH 专业中心网络. 他们帮助索引患者通知他们的亲属. 除了确定正确的诊断和治疗方法之外，这是一项额外的任务.

结果

起初，人口筛选似乎是成功的. 直到 2012 假设 FH 患病率 1 上 400 曾是 (40.000 荷兰 FH 患者). 根据这些数字，设定的目标似乎可以实现; 诊断 70%, 28.000 FH 患者. 新的研究 2012 然而，表明荷兰 FH 的正确流行率 1 上 240 是. 因此，诊断出的 FH 患者的实际百分比要低得多 (41%). 基于这些新获得的知识，继续进行人口筛查似乎是合乎逻辑的一步. 然而，这一切都结束了 2013 不可逆转的决定.

主动筛查停止后，每年登记的患者人数减少了 78%. 潜在患者现在不太容易接触到, 因为接触潜在患者的责任在于家庭成员. 在 2016 因此，LEEFH 决定再次与 VWS 对话. 这是为了再次获得积极调查的许可和资源. 不幸的是，这种尝试没有成功，LEEFH 的能力仅限于帮助索引患者告知他们的亲属。. 结果还是 58% 的 FH 患者不知道他们是遗传性的，并且可以通过适当的治疗获得数年的健康生命.

减少

并非一切都可以预见. 融资被停止, 虽然由于患病率较高而需要进行人群筛查，但结果却比以前认为的要大.
单方面依赖融资使脆弱, 尤其是在“预防”活动方面- 然后去. 不幸的是，预防融资仍然很棘手，因为支付成本的人并不总是获得收益的人.
正确地证实和计算计划很重要. 当 VWS 敲门时，还没有可以证明必要性的确切知识和数据. 对此，与咨询公司 Vintura 合作制定了一个商业案例. 该商业案例将成为实现FH患者主动检测新尝试的基础.
在起草商业案例时，意识到不应该只关注调查. 在同一链条中，正确的诊断和后续的治疗也需要足够的重视. 只有这样，必须在人口筛查中进行的投资才能达到预期的回报.

名称: Janneke Wittekoek 和 Manon Houter
组织: LEEFH

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