Een kritische succesfactor voor het Investeren in preventie, is een goede ‘businesscase’ en het zorgvuldig doorrekenen van de kosten en baten. Om het nut aan te tonen en de impact van de preventie te vergroten, moet daarbij de gehele keten van stakeholders betrokken worden.

מַטָרָה

Een hoog cholesterol kan erfelijk bepaald zijn, Familiaire Hypercholesterolemie (FH) genaamd. In Nederland heeft 1 op de 240 personen deze erfelijke aandoening. Dit komt neer op ongeveer 70.000 אנשים. Van een te hoog cholesterol merk je (in eerste instantie) niets. Dit betekent dat een persoon met FH vaak niet zelf met een zorgvraag bij huisarts of specialist komt. Alleen door actief opsporen kunnen de FH families en nog niet gediagnosticeerde FH patiënten in kaart worden gebracht.

Tijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk voor patiënten met FH. לפני זה 20^{בקיצור, הצורה המוצעת אינה מתאימה לשיטות המחקר המדעיות הקלאסיות הרווחות} בגיל שנים, טרשת עורקים חמורה יכולה להתרחש ללא תשומת לב. בגלל זה יש סיכון גבוה מאוד ללב- מַחֲלָה. עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, חולה FH ממוצע זוכה באחת עשרה שנות חיים בריאות.

בשנים האחרונות, כמה מפלגות עשו מאמצים לאתר אנשים עם FH. זה הביא לקרן LEEFH. כיום, קרן LEEFH מחויבת לאיתור חולי FH מוקדם וליידע אותם על הסיכונים, האבחון והטיפול, ללב- למנוע מחלות לב וכלי דם. LEEFH גם רוצה לאתר מטופלים פוטנציאליים באופן פעיל, אך האפשרויות מוגבלות לסיוע למטופלים באינדקס ליידע את קרוביהם.

גִישָׁה

ב 1993 ה-StOEH נוסדה (Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie). Wanneer bij een eerste familielid, via DNA onderzoek, FH werd vastgesteld, werden familieleden via systematische opsporing actief benaderd. De aanpak was zeer laagdrempelig. Tijdens een huisbezoek werd voorlichting gegeven en bloed afgenomen voor cholesterolmeting en DNA onderzoek. ב 2003 werd deze aanpak ‘erkend’ als bevolkingsonderzoek onder verantwoording van CVZ (later RIVM) en bekostigd door VWS. Het bevolkingsonderzoek stopte echter eind 2013. De opdracht van VWS was vervolgens om het opsporen van familieleden onder te brengen in de reguliere zorg. Hiertoe is eind 2013 stichting LEEFH opgericht. LEEFH neemt de landelijke coördinatie van FH zorg op zich met het doel om de 40.000 nog niet opgespoorde personen te vinden.

Vanaf 2014 valt de opsporing van FH onder ‘verzekerde zorg’. לכן לא יכולה להיות שאלה של חקירה אקטיבית כפי שהתקיימה במהלך מיון האוכלוסין. זאת מכיוון שהדבר אינו נכנס למסגרות שקבע מכון הבריאות הלאומי. בן משפחה החושד ב-FH יצטרך לדווח על שאלת טיפול. לכן LEEFH בנתה רשת של מרכזי מומחיות אזוריים של FH. הם עוזרים לאינדקס חולים ליידע את קרוביהם. זאת כמשימה נוספת בנוסף לקביעת האבחון והטיפול הנכונים.

תוצאות

בתחילה, מיון האוכלוסין נראה מוצלח. שם התיק 2012 ההנחה הייתה ששכיחות FH 1 עַל 400 היה (40.000 אנשים עם FH בהולנד). בהתבסס על נתונים אלה, היעד שנקבע נראה בר השגה; אבחון 70%, 28.000 חולי FH. מחקר חדש ב 2012 עם זאת, הראה כי השכיחות הנכונה של FH בהולנד 1 עַל 240 הוא. לכן האחוז האמיתי של חולי FH שאובחנו היה נמוך בהרבה (41%). בהתבסס על הידע החדש שנרכש זה נראה היה צעד הגיוני להמשיך את מיון האוכלוסין. עם זאת, סיום זה הסתיים 2013 החלטה בלתי הפיכה.

לאחר הפסקת ההקרנה הפעילה, ירד מספר החולים הרשומים בשנה ב- 78%. כעת היה פחות קל להגיע לחולים פוטנציאליים, כי האחריות לפנייה לחולים פוטנציאליים הייתה על בני המשפחה. ב 2016 לפיכך החליטה LEEFH לדבר שוב עם VWS. זאת במטרה לקבל אישור ומשאבים לחקירה פעילה שוב. Helaas mocht deze poging niet baten en zijn de mogelijkheden van LEEFH beperkt tot het helpen van indexpatiënten bij het informeren van hun familieleden. Het resultaat is dat nog steeds 58% van de personen met FH niet weet dat zij erfelijk belast zijn met de aandoening en met goede behandeling meerdere gezonde levensjaren kunnen winnen.

לְהַקְטִין

Niet alles is te voorzien. De financiering werd stopgezet, terwijl de noodzaak van het bevolkingsonderzoek vanwege een hogere prevalentie juist groter bleek dan van tevoren gedacht.
Eenzijdige afhankelijkheid van financiering maakt kwetsbaar, zeker als het om ‘preventie’ activiteit- en gaat. Helaas is financiering van preventie nog steeds lastig omdat degene die voor de kosten opdraait niet altijd degene is die de vruchten plukt.
Het is belangrijk om plannen goed te onderbouwen en door te rekenen. Toen aangeklopt werd bij VWS waren de exacte kennis en cijfers waarmee de noodzaak aangetoond kon worden nog niet beschikbaar. Als reactie hierop is er in samenwerking met het consultancy bedrijf Vintura een businesscase opgesteld. Deze businesscase zal de basis vormen bij een nieuwe poging om actieve opsporing van FH patiënten te realiseren.
Bij het opstellen van de businesscase kwam het besef dat er niet alleen aandacht besteed moet worden aan de opsporing. In dezelfde keten behoeven een juiste diagnose en vervolgens behandeling ook voldoende aandacht. Alleen dan kan de investering die gedaan moet worden in het bevolkingsonderzoek zijn beoogde rendement behalen.