Ib qho tseem ceeb ntawm kev vam meej rau Kev nqis peev hauv kev tiv thaiv, yog qhov zoo 'kev lag luam rooj plaub' thiab ua tib zoo xam cov nqi thiab cov txiaj ntsig. Ua kom pom qhov muaj txiaj ntsig zoo thiab ua kom muaj kev cuam tshuam ntawm kev tiv thaiv, tag nrho cov saw ntawm cov neeg muaj feem cuam tshuam yuav tsum tau koom nrog.

Nkag siab

Cov roj (cholesterol) siab tuaj yeem tshwm sim, Tsev neeg Hypercholesterolemia (FH) hu ua. Hauv Netherlands muaj 1 ntawm 240 cov neeg uas muaj tus kab mob no. Qhov no suav nrog approx 70.000 cov neeg. Koj pom cov roj cholesterol siab (hauv thawj zaug) tsis muaj dab tsi. Qhov no txhais tau hais tias ib tug neeg uas muaj FH feem ntau tsis nug tus kws kho mob lossis tus kws kho mob tshwj xeeb. Tsuas yog los ntawm kev taug qab nquag tuaj yeem txheeb xyuas cov tsev neeg FH thiab tseem tsis tau kuaj pom tus neeg mob FH.

Kev kuaj mob raws sij hawm thiab kev kho mob yog qhov tseem ceeb rau cov neeg mob FH. Al voor het 20^{Tab sis co-initiators Gaston Remmers} levensjaar kan er namelijk ongemerkt ernstige aderverkalking plaatsvinden. Hierdoor is er een zeer grote kans op hart- en vaatziekten. Bij een vroegtijdige diagnose en juiste behandeling wint een gemiddelde FH patiënt elf gezonde levensjaren.

In de afgelopen jaren hebben meerdere partijen zich ingezet om mensen met FH op te sporen. Daaruit is de stichting LEEFH voortgevloeid. Stichting LEEFH zet zich vandaag de dag in om FH patiënten vroegtijdig op te sporen en hen te informeren over de risico’s, de diagnose en de behandeling, om hart- en vaatziekten te voorkomen. Graag zou LEEFH ook potentiële patiënten actief opsporen, tab sis qhov muaj peev xwm tsuas txwv rau kev pab cov neeg mob index qhia lawv cov txheeb ze.

Mus kom ze

Hauv 1993 lub STOEH tau tsim (Lub hauv paus rau Kev Tshawb Fawb Txog Kab Mob Ntshav Qab Zib). Thaum nrog thawj tsev neeg, los ntawm kev tshawb nrhiav DNA, FH tau kuaj pom, cov neeg hauv tsev neeg tau nquag mus cuag los ntawm kev tshawb xyuas qhov systematic. Txoj kev mus tau yooj yim heev. Thaum mus xyuas tom tsev, cov ntaub ntawv tau muab thiab muab ntshav rau kev ntsuas roj cholesterol thiab kuaj DNA. Hauv 2003 Txoj hauv kev no tau 'tau lees paub' raws li kev tshuaj xyuas pej xeem raws li kev txhawb nqa ntawm CVZ (tom qab RIVM) thiab nyiaj txiag los ntawm VWS. Txawm li cas los xij, kev tshuaj xyuas pej xeem tau nres thaum kawg 2013. Lub Tsev Haujlwm Saib Xyuas Kev Noj Qab Haus Huv, Kev Noj Qab Haus Huv thiab Kev Ua Si yog tom qab ntawd suav nrog kev taug qab cov neeg hauv tsev neeg hauv kev saib xyuas tsis tu ncua. Qhov no yog qhov kawg 2013 LEEFH foundation tsim. LEEFH siv lub teb chaws kev sib koom tes ntawm FH saib xyuas nrog lub hom phiaj ntawm 40.000 mus nrhiav cov neeg uas tsis paub.

Los ntawm 2014 Kev kuaj pom FH poob rau hauv 'kev saib xyuas kev pov hwm'. Yog li tsis muaj lus nug txog kev tshawb nrhiav nquag raws li tau tshwm sim thaum lub sijhawm tshuaj ntsuam xyuas pej xeem. Qhov no yog vim qhov no tsis poob rau hauv cov txheej txheem tsim los ntawm National Health Care Institute. Ib tug neeg hauv tsev neeg uas xav tias FH yuav tau ceeb toom cov lus nug txog kev saib xyuas. LEEFH yog li ntawd tau tsim ib lub network ntawm lub regional FH kws tshaj lij chaw zov me nyuam. Lawv pab txheeb xyuas cov neeg mob kom qhia lawv cov txheeb ze. Qhov no yog ib txoj haujlwm ntxiv ntxiv rau kev txiav txim siab qhov tseeb thiab kev kho mob.

Cov txiaj ntsig

Thaum xub thawj, kev tshuaj xyuas pej xeem zoo li ua tiav. Koj puas xav ntxiv lwm daim ntawv txuas? 2012 Nws tau kwv yees tias FH qhov muaj ntau 1 rau 400 yog (40.000 personen met FH in Nederland). Op basis van deze cijfers leek de gestelde doelstelling haalbaar; het diagnosticeren van 70%, 28.000 FH patiënten. Nieuw onderzoek in 2012 wees echter uit dat de correcte prevalentie van FH in Nederland 1 rau 240 yog. Het werkelijke percentage van gediagnostiseerde FH patiënten bleek daarom veel lager (41%). Op basis van deze nieuw verkregen kennis leek het een logische stap om het bevolkingsonderzoek voort te zetten. Echter was het beëindigen hiervan eind 2013 een onomkeerbaar besluit.

Na het stoppen met actieve opsporing nam het aantal geregistreerde patiënten per jaar af met 78%. Potentiële patiënten waren nu minder goed te bereiken, doordat de verantwoordelijkheid voor het benaderen van potentiële patiënten bij familieleden lag. Hauv 2016 besloot LEEFH daarom weer in gesprek te gaan met VWS. Dit met als doel om weer de toestemming en middelen te verkrijgen voor actieve opsporing. Helaas mocht deze poging niet baten en zijn de mogelijkheden van LEEFH beperkt tot het helpen van indexpatiënten bij het informeren van hun familieleden. Het resultaat is dat nog steeds 58% van de personen met FH niet weet dat zij erfelijk belast zijn met de aandoening en met goede behandeling meerdere gezonde levensjaren kunnen winnen.

Txo

1. Niet alles is te voorzien. De financiering werd stopgezet, terwijl de noodzaak van het bevolkingsonderzoek vanwege een hogere prevalentie juist groter bleek dan van tevoren gedacht.
2. Eenzijdige afhankelijkheid van financiering maakt kwetsbaar, zeker als het om ‘preventie’ activiteit- en gaat. Hmoov tsis zoo, kev tiv thaiv nyiaj txiag tseem yog qhov nyuaj vim tias tus neeg them tus nqi tsis yog ib txwm yog tus uas sau cov txiaj ntsig..
3. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau ua kom pom tseeb thiab suav cov phiaj xwm. Thaum VWS khob qhov rooj, qhov kev paub tseeb thiab cov duab uas yuav ua rau pom qhov tsim nyog tseem tsis tau muaj.. Hauv kev teb rau qhov no, ib rooj plaub ua lag luam tau kos nrog kev koom tes nrog lub tuam txhab kev sab laj Vintura. Cov teeb meem kev lag luam no yuav tsim lub hauv paus rau kev sim tshiab kom paub txog kev tshawb nrhiav cov neeg mob FH.
4. Thaum kos cov ntaub ntawv ua lag luam, qhov kev pom tau tuaj tias yuav tsum tsis txhob them nyiaj rau kev tshawb nrhiav xwb. Nyob rau hauv tib txoj saw, kev kuaj mob kom raug thiab kev kho mob tom ntej kuj yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas. Alleen dan kan de investering die gedaan moet worden in het bevolkingsonderzoek zijn beoogde rendement behalen.

Npe: Janneke Wittekoek en Manon Houter
Lub koom haum: LEEFH

KEV NCAJ NCEES